原標(biāo)題：狐大醫(yī) | 癌癥也會遺傳？早篩、早診讓林奇綜合征無處藏身

出品 | 搜狐健康

作者 | 順義婦兒醫(yī)院婦二科 譚慧一

編輯 | 施桂娟

在婦產(chǎn)科，少部分內(nèi)膜癌病人的術(shù)后病理會提示：建議行分子分型除外林奇綜合征（Lynch syndrome,LS）。究竟什么是林奇綜合征？如何診斷和預(yù)防？帶著以上疑問，下面由北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院婦二科譚慧一醫(yī)生來解釋疑惑。

什么是林奇綜合征？

林奇綜合征是一種會遺傳的癌癥，是人類最常見的遺傳性癌癥易感綜合征之一。這種疾病于1966年由美國著名醫(yī)學(xué)教授亨利·林奇首先描述，也被稱為遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌。其特征是易患多種癌癥，包括消化道、泌尿道、腎臟、內(nèi)膜、卵巢、腦和前列腺的腫瘤、以及皮脂腺皮膚腫瘤，具體取決于所涉及的基因。腫瘤可能發(fā)生在任何年齡段，但往往發(fā)生在年輕人，具有發(fā)病早、多原發(fā)、遺傳性等特點。

林奇綜合征是如何引起的？

林奇綜合征主要是由錯配修復(fù)基因（miatch repair，MMR）突變引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2這四種基因，它們在DNA過程中發(fā)揮著重要的作用，它們可以發(fā)現(xiàn)過程中的錯誤并進行修復(fù)，保證了DNA的準(zhǔn)確。由于MMR的遺傳缺陷，導(dǎo)致DNA過程中的錯誤無法得到修復(fù)，出現(xiàn)微衛(wèi)星重復(fù)序列的不穩(wěn)定，經(jīng)過日積月累，體細胞的突變不斷累積，最終導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。

如何診斷林奇綜合征？

據(jù)譚慧一介紹，林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，如果父母其一攜帶致病基因的話，他們的子女有50%幾率可遺傳到該致病基因。如果家族中有親屬確診過林奇綜合征或直系親屬中有罹患結(jié)直腸癌、生殖系統(tǒng)腫瘤的，建議進行篩查。通過檢測可發(fā)現(xiàn)與林奇綜合征相關(guān)的錯配修復(fù)基因變異。

如何預(yù)防林奇綜合征？

針對林奇綜合征的防治，譚慧一指出，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是應(yīng)對該疾病的關(guān)鍵。盡早采取行動，可以大大提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。建議在20—25歲或比家族中最年輕的確診患者早2—5年開始結(jié)腸鏡檢查，并每隔1—2年進行復(fù)查。對于女性患者，應(yīng)加強對內(nèi)膜癌等女性腫瘤相關(guān)癥狀的認識和及時篩查，以促進早期癌癥的診斷和治療。

對于有計劃懷孕的患者，建議進行產(chǎn)前診斷和輔助生殖，包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。同時，對于高危家族成員（攜帶變異基因和/或一級親屬），考慮進行已知家族基因變異檢測和遺傳咨詢。對于致病性變異基因女性攜帶者，建議進行癌前病變監(jiān)測咨詢。