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1、真兩性畸形：出生時(shí)：外生殖器不易辨認(rèn)為男或女，多數(shù)有陰莖。青春期發(fā)育中：兩性的特征逐漸顯露，如乳房發(fā)育、陰莖長(zhǎng)大，甚至行經(jīng)。(3)生殖器：外生殖器為兩性。如有陰莖，陰囊分為二側(cè)似大陰唇，陰囊中可有睪丸或卵睪。有陰道。有睪丸的一側(cè)內(nèi)生殖器為附睪、精索，有卵巢的一側(cè)有宮頸、子宮及輸卵管。子宮發(fā)育可能不良。

2、假性性早熟：XY單純性腺發(fā)育不全：①青春期前：為完全正常的女孩表型。②青春期：身材長(zhǎng)高，女性性征不發(fā)育，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。③其他：內(nèi)、外生殖器呈幼女型。如性腺發(fā)生惡變，則盆腔有包塊，甚至腹水。

3、睪丸女性化：①青春期前：為正常女性，或基本為女性伴陰蒂較大。②青春發(fā)育后：出現(xiàn)女性性征，但無(wú)腋毛(或少)及陰毛(或少量)，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。③有睪丸：腹股溝或大陰唇內(nèi)或可觸及結(jié)節(jié)狀物，小如黃豆，大如正常的睪丸。④無(wú)子宮及輸卵管：陰道短，無(wú)子宮及輸卵管。

4、雄激素合成不足：①17α羥化酶缺乏：出生時(shí)為正常女性表型，青春期后不出現(xiàn)女性性征，無(wú)子宮，無(wú)月經(jīng)，可能合并高血壓，低血鉀癥。如為17α羥化酶部分缺乏，則臨床癥狀不典型。②17、20碳鏈酶缺乏：僅影響雄激素合成，外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發(fā)育不良的男性，無(wú)子宮，無(wú)月經(jīng)。乳房發(fā)育不良。③17β羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏：睪酮及雌二醇合成受阻。故外陰為女性或發(fā)育不良的男性，青春期后乳房發(fā)育，陰蒂增大，男性毛發(fā)分布，無(wú)子宮，無(wú)月經(jīng)。

5、女假兩性畸形：出生時(shí)外生殖器為女性，或不同程度的男性化外陰。兒童期身高大于同齡孩，骨齡大于實(shí)齡，并可出現(xiàn)異性性早熟的癥狀，青春期后月經(jīng)稀發(fā)。或伴有失鈉及高血壓癥。內(nèi)生殖器為女性。

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