自閉癥譜系兒童經(jīng)?；加衅渌膊?。例如，根據(jù)對(duì)該主題的研究，多達(dá)五分之一被診斷患有影響交流和行為的神經(jīng)發(fā)育障礙的人患有癲癇?？赡茏罱鼜膭?chuàng)業(yè)加速器Y Combinator畢業(yè)的Genetic想要測(cè)試自閉癥兒童的DNA，以便為他們提供超過(guò)15種嚴(yán)重遺傳性疾病的早期診斷，這些疾病通常歸因于最初的自閉癥診斷。使用機(jī)器學(xué)習(xí)和直接面向消費(fèi)者的DNA測(cè)試，Probably Genetic希望為頻譜上的兒童家庭提供更完整和正確的診斷，并提供適當(dāng)?shù)闹委熀椭委熗緩健?/p>

“醫(yī)學(xué)界對(duì)很多這些疾病的認(rèn)識(shí)仍然很低，”可能遺傳聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Lukas Lange告訴TechCrunch。“實(shí)際的測(cè)試確實(shí)發(fā)生在這個(gè)過(guò)程的最后階段...即使你決定要讓你的孩子接受基因測(cè)試，這個(gè)過(guò)程本身也很困難，因?yàn)槿绻銢](méi)有醫(yī)生支持它，患者會(huì)花幾個(gè)月的時(shí)間游說(shuō)完成測(cè)試。“

這家初創(chuàng)公司計(jì)劃于今年夏天推出，得到Khosla Ventures的風(fēng)險(xiǎn)投資支持，TenOneTen Ventures，牛津天使基金和天使投資人。牛津大學(xué)現(xiàn)任生物信息學(xué)和遺傳學(xué)博士候選人蘭格表示，該公司正在保持他們私募的資金數(shù)量，并將重點(diǎn)放在為特殊需求家庭建立最佳服務(wù)上。

“我們根據(jù)我們幫助的家庭數(shù)量來(lái)衡量自己，而不是我們籌集了多少資金，”蘭格說(shuō)。

與23andMe不同，它同樣提供直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試，可能遺傳是由患者發(fā)起的醫(yī)生訂購(gòu)的測(cè)試，這意味著醫(yī)生在整個(gè)過(guò)程中處于循環(huán)中，并且DNA測(cè)試必須被認(rèn)為是“醫(yī)學(xué)上必要的”遺傳醫(yī)生 - 公司與幾位醫(yī)生合作 - 才能訂購(gòu)。

可能遺傳進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，這個(gè)過(guò)程可能花費(fèi)超過(guò)5,000美元，用于測(cè)試已被診斷患有自閉癥的兒童的遺傳性疾病。蘭格表示，該團(tuán)隊(duì)仍在確定其基因測(cè)試的價(jià)格，但確保其價(jià)格將低于1,000美元，或遠(yuǎn)低于市場(chǎng)上的其他選項(xiàng)。不幸的是，測(cè)試不在保險(xiǎn)范圍內(nèi)。

該公司不在內(nèi)部進(jìn)行基因測(cè)序，而是與美國(guó)病理學(xué)家學(xué)會(huì)(CAP)認(rèn)可并通過(guò)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案(CLIA)認(rèn)證的美國(guó)臨床測(cè)序提供者合作。也許Genetic還與生物信息學(xué)服務(wù)提供商合作，該服務(wù)提供商已插入實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

蘭格提到，自閉癥兒童的父母經(jīng)常難以讓他們的孩子接受測(cè)試。這些測(cè)試不僅成本高昂，而且很少被保險(xiǎn)所涵蓋，但普通護(hù)理從業(yè)者也不提供這些測(cè)試。一個(gè)家庭必須從他們的醫(yī)生那里接受轉(zhuǎn)介，然后去找一位專(zhuān)家，然后由他們進(jìn)行測(cè)試。使用Probably Genetic，Lange和他的聯(lián)合創(chuàng)始人，首席技術(shù)官Harley Katz，希望創(chuàng)建一站式服務(wù)，為完整和早期診斷，獲取遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以及為這些人群的家庭提供信息和資源。

最初將通過(guò)外部服務(wù)提供者提供遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以幫助家庭更好地了解其基因檢測(cè)結(jié)果。從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，蘭格說(shuō)，可能遺傳學(xué)會(huì)考慮聘請(qǐng)自己的全職輔導(dǎo)員。

六年前，蘭格遇到了劍橋大學(xué)理論天體物理學(xué)博士卡茨。在他們決定專(zhuān)注于自閉癥及其相關(guān)病癥之前，他們很快意識(shí)到了對(duì)準(zhǔn)確診斷或缺乏準(zhǔn)確診斷的共同興趣。

“我們最初認(rèn)為我們將為7,000種不同的罕見(jiàn)疾病建立一個(gè)全能，”蘭格說(shuō)。“很快我們就意識(shí)到很多人來(lái)到你家門(mén)口都有未確診的疾病，但并非所有人都具有遺傳性，所以如果你試圖建立一個(gè)全能的，你將無(wú)法幫助很多人。因此，我們決定讓我們專(zhuān)注于一個(gè)區(qū)域，這個(gè)區(qū)域通過(guò)門(mén)進(jìn)入的病人實(shí)際上有遺傳的可能性要高得多。“

根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心2018年的一份報(bào)告，59名兒童中有一名被診斷患有自閉癥。男孩被診斷??的可能性是女孩的四倍。

“這里有一個(gè)很大的機(jī)會(huì)，專(zhuān)注于一個(gè)我們已經(jīng)知道遺傳學(xué)起著巨大作用的類(lèi)別，但仍然有機(jī)會(huì)找到那些不僅僅患有自閉癥的孩子，但實(shí)際上有更大的東西在發(fā)生，并且自閉癥只是一個(gè)他們疾病表現(xiàn)的一部分。