高通量基因測序項目分類標準在穗發(fā)布 促進技術(shù)規(guī)范應用

中新網(wǎng)廣州7月23日電 (記者 蔡敏婕)通過和正常基因序列比對，高通量基因測序技術(shù)短時間內(nèi)準確地檢測出樣本中基因發(fā)生的改變，便于惡性腫瘤的診斷及指導用藥......《高通量基因測序項目分類》22日在廣州正式發(fā)布。該標準首次厘清了高通量基因測序檢測項目在臨床應用中的分類原則和分類類別，促進高通量基因測序技術(shù)在腫瘤、產(chǎn)前、遺傳病和感染疾病等領域的研究和應用。

7月22日，《高通量基因測序項目分類》團體標準發(fā)布儀式在廣州舉行。廣東省精準醫(yī)學應用學會供圖

腫瘤有時候很難通過常規(guī)手段明確診斷，對于診斷不明確的腫瘤，高通量基因測序技術(shù)可以將腫瘤細胞具有的基因改變檢測出來，在短時間內(nèi)可以明確診斷，臨床醫(yī)生也能夠制訂下一步的治療計劃。近年來，這項技術(shù)在腫瘤、遺傳病、微生物的診斷、治療以及個性化用藥等領域，得到了越來越廣泛的應用。“舉一個例子，你拿著魚竿去釣魚，不一定能釣到，但是這個技術(shù)就相當于拿著網(wǎng)，一下子就把魚給‘網(wǎng)’上來了?！鄙钲谌A大基因股份有限公司副總裁姜丹舉例稱，該技術(shù)可以把未知或者已知的相關(guān)基因位點檢測出來，便于下一步的診斷。

《高通量基因測序項目分類》團體標準主編、廣東省精準醫(yī)學應用學會臨床生物信息分會主任委員歐陽能太介紹，隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，作為精準醫(yī)學領域核心技術(shù)的高通量基因測序已越來越廣泛地應用于臨床實踐。但高通量基因測序技術(shù)多樣且復雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少系統(tǒng)化的技術(shù)分類指引，這樣不利于推進技術(shù)的規(guī)范應用，也不利于研發(fā)企業(yè)部署產(chǎn)品研發(fā)線路，研發(fā)新技術(shù)、新產(chǎn)品。

廣東省精準醫(yī)學應用學會常務副會長、秘書長孫炳剛介紹，該團體標準由中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院牽頭主編，多家高水平醫(yī)院聯(lián)合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達安基因等基因檢測領域的多家龍頭骨干企業(yè)共同編寫，在全國率先對高通量基因技術(shù)分類進行了系統(tǒng)化分類，以期對規(guī)范、引領、推進基因檢測技術(shù)研究和應用起到積極作用。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政司副司長李大川以視頻方式出席發(fā)布會，他認為該標準在國內(nèi)首次系統(tǒng)地梳理了高通量基因測序項目的分類，為下一步政府部門規(guī)范、推進高通量基因測序在臨床的應用提供了重要的基礎支撐，也標志著中國高通量基因測序領域的技術(shù)標準化工作邁出了重要的一步。

因美納(中國)科學器材有限公司銷售副總裁馬海燕代表參編企業(yè)發(fā)言時表示，此標準的發(fā)布對于規(guī)范、促進高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展具有重要意義，行業(yè)企業(yè)愿與各方攜手，共助高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展。

廣東省人民醫(yī)院總會計師鄭陽暉在會議上介紹，《高通量基因測序項目分類》團體標準的發(fā)布將為政府部門高通量基因檢測技術(shù)收費定價提供參考，有助于高通量基因測序技術(shù)的規(guī)范發(fā)展和健康發(fā)展。