小劉今年23歲，她從小時(shí)候就發(fā)現(xiàn)自己的私處與其他人不太一樣，但一直沒好意思去醫(yī)院檢查。

直到去年，入職的新公司有組織員工體檢，這才不得不去進(jìn)行了檢查。拿體檢報(bào)告時(shí)，醫(yī)生告知她存在私處肥大的問題，考慮是巨陰癥，之后生活中可能要特別注意。

當(dāng)時(shí)后面有很多同事在排隊(duì)，小劉不敢仔細(xì)詢問，匆匆拿了診斷結(jié)果就回去了。私下里自己搜索了各種資料，越搜越害怕，最讓她擔(dān)心的問題就是能不能生育。但是也不好意思再去醫(yī)院，于是發(fā)來了私信詢問。

一、“巨陰癥”到底是什么？

“巨陰癥”其實(shí)是先天性腎上腺增生癥（CAH）的表現(xiàn)之一，該癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于體內(nèi)腎上腺類固醇激素生物合成過程中一些酶的先天性缺陷，導(dǎo)致了腎上腺皮質(zhì)功能減退，繼而誘發(fā)一系列的異常癥狀出現(xiàn)。

常見癥狀包括出現(xiàn)心律異常、脫水、高鉀血癥、低血糖、低血壓以及嘔吐等，一些典型的21-羥化酶缺乏癥則可能會(huì)有外部性器官不明顯表現(xiàn)，但體內(nèi)生殖器官正常。

而兒童和青春期的患者，則可能會(huì)有外生殖器異常變大、骨骼加速生長、痤瘡、聲音低沉、不孕不育以及月經(jīng)不調(diào)等癥狀出現(xiàn)。

二、女性有“巨陰癥”，是否影響生育？

一般來說，先天性腎上腺增生癥可分為失鹽型、單純男性化型和非經(jīng)典型類。其中，失鹽型患者可出現(xiàn)外陰男性化、體格發(fā)育異常等情況；單純男性化型患者可出現(xiàn)外生殖器男性化，無睪丸，女性性征缺乏等表現(xiàn)；非經(jīng)典型患者則可出現(xiàn)生殖器畸形、身材矮小、不孕癥等情況。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的張濰平教授指出，女性罹患CAH后是否能懷孕，存在很大的個(gè)體差異。非失鹽型的女性，在治愈后生育能力恢復(fù)的可能性很高，而對于失鹽型的女性患者來說，即便是經(jīng)過治療，后續(xù)可懷孕的幾率可能也很低，甚至可能低于10%。

在這種疾病的治療上，對于非典型性患者，非妊娠期間一般不建議進(jìn)行糖皮質(zhì)激素治療，自然懷孕后也無需進(jìn)行治療。但對于不孕的患者，促進(jìn)生育是主要目的，一般通過單純糖皮質(zhì)激素治療可得到緩解，恢復(fù)正常排卵。

無法排卵的患者，可通過藥物治療促進(jìn)排卵，如若還是無常懷孕的話，可考慮進(jìn)行試管嬰兒助孕，或是先冷凍胚胎再擇期進(jìn)行移植。

三、被稱為“社交癌”陰挺，又是怎么回事？

說完“巨陰癥”，再來說說“陰挺”，陰挺就是指女性脫垂，且脫垂程度較為嚴(yán)重進(jìn)入了內(nèi)。

之所以有這個(gè)表現(xiàn)，是因?yàn)?strong>女性盆底肌肉受傷，導(dǎo)致其無法支撐住，誘發(fā)了下垂。出現(xiàn)脫垂會(huì)給女性的正常生活帶來很大影響，甚至?xí)a(chǎn)生焦慮、尷尬、沮喪等不良情緒，嚴(yán)重影響了正常的人際交往，所以被很多人稱為“社交癌”。

女性該如何預(yù)防該情況出現(xiàn)呢？

1.避免重體力勞動(dòng)

已有脫垂的女性盡量避免進(jìn)行重體力勞動(dòng)，重度體力勞動(dòng)會(huì)讓腹壓增加，可能加重脫垂的癥狀。

2.堅(jiān)持鍛煉

在日?？啥噙M(jìn)行鍛煉，尤其要注意盆底肌肉的鍛煉，可進(jìn)行凱格爾運(yùn)動(dòng)，收縮讓盆底肌肉收縮3秒以上。該運(yùn)動(dòng)對于預(yù)防組織過度松弛、衰退，均有一定幫助。

3.及早接受治療

女性在出現(xiàn)脫垂后，一定要盡早去醫(yī)院進(jìn)行正規(guī)的治療，治療可幫助緩解癥狀，預(yù)防生活中出現(xiàn)尷尬不適。

在生活中，一旦發(fā)現(xiàn)自己的身體上出現(xiàn)了一些異常癥狀表現(xiàn)，不要覺得不好意思，要盡早去醫(yī)院進(jìn)行正規(guī)的治療，以免延誤最佳的治療時(shí)機(jī)。

參考資料：
[1]《【兒童生長發(fā)育及代謝疾病專欄】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治與管理》.中華全科醫(yī)師雜志.2023-06-05
[2]《會(huì)議報(bào)道 | 張濰平教授：腎上腺皮質(zhì)增生外科治療》.上海市兒童罕見病診治中心.2023-06-16
[3]《CAH還是PCOS？傻傻分不清楚》. 江蘇省人醫(yī)生殖中心.2021-06-01

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