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1、歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa—Kuroki綜合征)主要表現(xiàn)為身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌、先天內(nèi)臟發(fā)育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。

2、Kabuki綜合征1981年第一次同時(shí)被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報(bào)道，他們描述了一組有特殊外貌特點(diǎn)，骨骼發(fā)育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因?yàn)檫@些患者的外貌特點(diǎn)與日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。

3、此后又有學(xué)者稱其為Niikawa—Kuroki綜合征。

4、由于“化妝(make—up)”二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現(xiàn)在文獻(xiàn)中常見(jiàn)的命名為Kabuki綜合征(KS)。

5、在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴有小下頜、腭蓋高拱、腭裂等。

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